大腸ポリープ４　大腸ポリポーシス

大腸に多発してポリープが出来るものを大腸ポリポーシスとよびます。その多くは遺伝性疾患です。診断には遺伝子異常の確認は有用ですが、保険外診療になるので限られた施設でしか行えません。

家族性大腸腺腫症

（かぞくせいだいちょうせんしゅしょう Familial Adenomatous Polyposis： FAP）

大腸に100個以上も多発して腺腫ができ、若いうちに大腸癌にかわります（図１）。腺腫は欧米を中心として前癌病変と考えられており、放置すると遺伝子変異がつみかさなることにより、大腸癌となります（adenoma carcinoma sequence 図２）。ときに胃や十二指腸にもポリープが多発することもあり、こちらも癌化することもあります。

原因

第５染色体にある遺伝子（APC）の異常でおき、常染色体優性遺伝(じょうせんしょくたいゆうせい)です。一対あるAPC遺伝子の両方に変異がおきることで、発ガンへのスタートが始まるとされていますが、FAPの患者さんは一対の（２つある）遺伝子のうち一つが、生まれてきたときにすでに変異がおきているので、若いうちに癌ができる、と考えられています（２ヒット説　図３）。

治療

発ガンの可能性が高く、腺腫の数が膨大ですから、予防的に手術で大腸を切除します。直腸を温存するときは、残った直腸に癌ができないかどうか、内視鏡で定期的に観察しなければなりません。

ガードナー（Gardner）症候群　タルコー（Turcot）症候群

いずれもFAPの一亜型で軟部腫瘍や骨腫をともなうものをガードナー症候群（図４上）、中枢神経系の腫瘍をともなうものをタルコー症候群（図４下）とよびます。

ポイツイェーガース（Peutz-Jeghers）症候群

食道をのぞく消化管全体に過誤腫性ポリープが多発する遺伝病で、常染色体優性遺伝です。FAPと違って、大腸以外にもポリープができ、口唇や粘膜に色素沈着をきたすのが特徴です（図５）。小腸にできたポリープにより、腸重積をおこし移動する腹部腫瘤や腹痛などの症状がでます。

治療

臨床では、口や手足の先の色素沈着で気がつくことがあります。この病気を疑い、胃や腸の検査をすることで診断がつきます。小さなポリープは放置しても良いですが、径のせまい小腸でこのポリープが大きくなると、たびたび腸重積（右図６）をおこし緊急手術になります。定期的に診察を受け、大きなポリープは内視鏡で切除します。

なお、唇まわりの色素沈着が美容上に問題になるときは、レーザーで治療します（皮膚科あるいは形成外科で診療されます）。